Autizmus: mozog je príliš dobre zapojený

Všetok obsahu kontrolujú lekárski novinári.

MníchovAutisti majú v mozgu viac rozhraní ako zdraví ľudia. Ich dozrievanie mozgu zrejme prebieha v detstve inak ako u ich bežných rovesníkov. Americkí vedci z toho odvodili nový terapeutický prístup - a už dosiahli počiatočné úspechy.

Mnoho spojení medzi nervovými bunkami v mysliacom orgáne, takzvané synapsie, je predpokladom fungujúceho mozgu. V prvých mesiacoch života dieťaťa preto mozog tvorí obzvlášť veľký počet takýchto synapsií. Takmer „náhodne“ spájajú nervové bunky a rôzne oblasti mozgu. Ale čím je dieťa staršie a učí sa, tým viac nepotrebných spojení sa rozpoznáva a rozpadáva. Normálne - pretože je to práve tento vývojový krok, ktorý sa zdá byť narušený u pacientov s autizmom, zistil Dr. David Sulzer a jeho kolegovia z Columbia University Medical Center.

Bunkový odpad všade

Aby to urobili, vedci skúmali 26 mozgov zosnulých detí s autizmom. 13 z nich sa dožilo dvoch až deviatich rokov a ďalších 13 zomrelo vo veku od 13 do 20 rokov. Prirovnali to k 22 mozgom detí bez autizmu.

Zistili, že v kontrolnej skupine sa počet synapsií prudko znížil u polovice detí v porovnaní s iba asi 16 percentami prípadov u autistických detí. V autistických mozgoch bolo navyše veľa fragmentov starého bunkového odpadu. Indikácia, že takzvaná autofágia nefunguje správne u autistov. Toto „kontrolované trávenie“ zaisťuje, že odumreté bunky alebo zložky buniek sú zlikvidované alebo znovu použité.

Narušené trávenie

Pomocou myšieho modelu dokázali vedci ukázať, ako k tejto akumulácii bunkového odpadu dochádza: Rovnako ako ľudia, myši s autizmom majú v mozgu obzvlášť veľké množstvo proteínu nazývaného mTOR. Spomaľuje trávenie buniek a u autistov zaisťuje, aby sa nadbytočné synapsie nerozkladali podľa plánu. "Ľudia si vždy myslia, že je veľmi dôležité vytvárať nové spojenia v mozgu prostredníctvom učenia," hovorí Sulzer. „Je však rovnako dôležité, aby boli rozbité nesprávne odkazy.“

Autizmus v dôsledku nedostatočnej diferenciácie mozgu? Sulzer a jeho kolegovia pokračovali vo výskume a liečili svoje autistické myši liekom nazývaným rapamycín. To blokuje účinok mTOR. Terapia bola u hlodavcov úspešná - aj keď zvieratá už prejavovali autistické správanie. Liečba zlepšila autistické symptómy myší. Následné vyšetrenie ich mozgu ukázalo, že ich počet synapsií sa tiež približoval zdravým myšiam. To naznačuje, že takáto terapia by mohla byť účinná, aj keď sa podľa vedcov už objavili prvé príznaky vývojovej poruchy.

Prvý spoločný menovateľ

Je už známych mnoho génov, ktoré prispievajú k rozvoju autizmu. "Všetci majú spoločné to, že tí, ktorí ich nosia, majú hyperaktívny mTOR a obmedzenú schopnosť autofágie v mozgu," vysvetľuje Sulzer. Prvýkrát by sa našla súvislosť, ktorá ponúka aj možnosti terapeutického prístupu. Môže sa tiež použiť na jednoduchšiu diagnostiku ochorenia.

Vývojová porucha s následkami

Autizmus je jednou z najhlbších vývojových porúch. U autistov sú obzvlášť narušené tri oblasti života: sociálne zručnosti, možnosti komunikácie a správania. Napríklad pre autistov je ťažké nadviazať vzťahy s inými ľuďmi alebo je narušená ich schopnosť hovoriť. Závažnosť symptómov autizmu sa u jednotlivých osôb veľmi líši. U niektorých detí sa vyvinie iba ľahký autizmus, iné sú ťažko mentálne postihnuté. Doteraz neexistuje spôsob, ako liečiť príčinu autizmu. (lh)

Zdroj: Guomei Tang a kol. Strata makroautofágie závislej od mTOR spôsobuje autistické deficity synaptického prerezávania. Neuron, 2014; DOI: 10.1016 / j.neuron.2014.07.040

Tagy:  tip na knihu gpp prevencia